Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Speech apraxia

A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.

HPO HP:0011098

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Speech apraxia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Speech apraxia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3Aina1 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
NONOnon-POU domain containing octamer bindingAina2 sairaudessa
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaAina1 sairaudessa
UNC13Aunc-13 homolog AAina1 sairaudessa
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AHyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
MAPTmicrotubule associated protein tauHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DMPKDM1 protein kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
EBF3EBF transcription factor 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
FOXP1forkhead box P1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FOXP2forkhead box P2Usein (30–79%)2 sairaudessa
KICS2KICSTOR subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologUsein (30–79%)1 sairaudessa
RAI1retinoic acid induced 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC6A8solute carrier family 6 member 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GALK1galactokinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KDM6Blysine demethylase 6BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MED13mediator complex subunit 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POU4F1POU class 4 homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PURApurine rich element binding protein AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF135ring finger protein 135Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SH2B1SH2B adaptor protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SPARTspartinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Ei kirjattu1 sairaudessa
USP7ubiquitin specific peptidase 7Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Apraxia

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test