Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormality of the pupil

Kliininen nimi: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the pupil

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the pupil esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GPR143G protein-coupled receptor 143Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PHOX2Bpaired like homeobox 2BHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MPZmyelin protein zeroUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PMP22peripheral myelin protein 22Usein (30–79%)1 sairaudessa
CHN1chimerin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT25keratin 25Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT71keratin 71Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT74keratin 74Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIPHlipase HJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAFBMAF bZIP transcription factor BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STIM1stromal interaction molecule 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the iris

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test