AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Optic nerve issue
Kliininen nimi: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-optic-nerve-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOptic nerve issueHP:0000587
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Optic nerve issue-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test32 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 13 of these genesB3GALNT2B4GAT1CRPPADAG1FKRPFKTNAbout this report →
- GlaucomaReads 3 of these genesCYP1B1EFEMP1MYOCAbout this report →
- Au-Kline SyndromeReads 1 of these genesHNRNPKAbout this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
Show 28 more reports
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 8 of these genesCRPPADAG1FKRPFKTNPOMGNT1POMGNT2About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 4 of these genesDAG1FKRPFKTNPOMGNT1About this report →
- Griscelli SyndromeReads 1 of these genesMYO5AAbout this report →
- Inherited Predisposition to Myeloid Blood CancersReads 1 of these genesGATA2About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesNF2About this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesGATA2About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesTYRAbout this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Rare Inherited Coagulation Factor DeficienciesReads 1 of these genesGGCXAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesEFEMP1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesKIF11About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesFANCBAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesAIFM1SH3TC2About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesNOD2About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesAP1S2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesAIFM1IARS2SH3TC2About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 1 of these genesFANCBAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesAP1S2ASXL1About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesAIFM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesGATA2About this report →
Lue Optic nerve issue-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Optic nerve issue
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Optic nerve issue esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GATA2GATA binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOCmyocilin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TYRtyrosinase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYO5Amyosin VA | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Damaged optic nerve64 geeniä
- Abnormal optic disc morphology37 geeniä
- Optic neuritis22 geeniä
- Optic nerve compression16 geeniä
- Leber optic atrophy13 geeniä
- Optic nerve dysplasia11 geeniä
- Morning glory anomaly7 geeniä
- Optic nerve misrouting5 geeniä
- Absent/small optic nerve2 geeniä
- Abnormal optic chiasm morphology1 geeni
- Marcus Gunn pupil1 geeni
- Optic pit1 geeni
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
