Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 19 648 751–19 677 596 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 28,8 kb:n alueella
Proteiini
485 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FALDH
Aiemmat symbolit
SLS, ALDH10
MANE Select -transkripti
ENST00000176643.11NM_000382.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

    • Perinnölliset neurodegeneratiiviset sairaudet

      • KIF5A-geenin aiheuttama neurodegeneratiivinen sairausAutosomaalinen dominantti

        Yksi 372 siihen liittyvästä geenistä

        Aiheutuu muutoksesta yhdessä KIF5A-geenin kopiossa. Geeni koodaa motorista proteiinia, jolla on rakenteeseen sitoutuva häntäosa. Eri tyyppiset muutokset johtavat eri sairauksiin: perinnölliseen spastiseen parapleginen tyyppiin 10, Charcot-Marie-Toothin taudin aksonaaliseen muotoon ja amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (ALS).

        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Hoito on oireenmukaista ja riippuu oireista. Siihen kuuluvat fysioterapia, spastisuuden lääkitys ja moniammatillinen ALS-hoito. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 todennäköisyys periä muutos. Perinnöllisyysneuvonta auttaa perheitä ymmärtämään tätä.

    • Muut perinnölliset leukodystrofiat

      • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

    ALDH3A2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ALDH3A2-geenin sijainnin. ALDH3A2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 19 163 174–20 163 173.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19 214 837–19 336 715, juoste eteenpäinEPN2B9D1: 19 334 308–19 378 193, juoste taaksepäinB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, juoste eteenpäinMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, juoste taaksepäinMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, juoste eteenpäinRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, juoste eteenpäinSLC47A1ALDH3A2: 19 648 751–19 677 596, juoste eteenpäinALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, juoste taaksepäinSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, juoste taaksepäinALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, juoste taaksepäinULK2AKAP10: 19 904 302–19 978 343, juoste taaksepäinAKAP10SPECC1: 20 008 865–20 319 026, juoste eteenpäinSPECC1ALDH3A2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 19 648 751–19 649 124, 374 emästäEkson 2: 19 651 547–19 651 778, 232 emästäEkson 3: 19 652 547–19 652 632, 86 emästäEkson 4: 19 656 366–19 656 574, 209 emästäEkson 5: 19 657 745–19 657 862, 118 emästäEkson 6: 19 661 127–19 661 268, 142 emästäEkson 7: 19 663 333–19 663 499, 167 emästäEkson 8: 19 664 948–19 665 047, 100 emästäEkson 9: 19 671 721–19 671 956, 236 emästäEkson 10: 19 675 558–19 677 596, 2 039 emästä123456789105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 28,8 kb:stä; 1 458 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    ALDH3A2-geenin sekvensointi

    2Helppo

    Kuinka vaikea ALDH3A2-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki ALDH3A2-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

    Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa ALDH3A2-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
    • Referenssin kattavuus0 %
    • Toistot0,6 %
    • GC-pitoisuus10 %

    Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

    121

    kohtaa ALDH3A2-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

    Koko genomi kattaa koko ALDH3A2-geenin, 28,8 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 3,7 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ALDH3A2 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ALDH3A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALDH3A2-geeni: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2-geeni: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/aldh3a2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test