Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 31 686 955–31 703 324 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 16,4 kb:n alueella
Proteiini
558 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NG26, D6S82E
Aiemmat symbolit
BAT5
MANE Select -transkripti
ENST00000395952.8NM_021160.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ABHD16A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ABHD16A-geenin sijainnin. ABHD16A ja 70 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 31 195 140–32 195 139.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C: 31 268 746–31 272 171, juoste taaksepäinHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, juoste taaksepäinHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, juoste eteenpäinMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, juoste eteenpäinMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, juoste eteenpäinMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, juoste taaksepäinDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, juoste taaksepäinATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, juoste taaksepäinNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, juoste eteenpäinLTA: 31 572 054–31 574 324, juoste eteenpäinTNF: 31 575 558–31 578 336, juoste eteenpäinLTB: 31 580 525–31 582 522, juoste taaksepäinLTBLST1: 31 581 065–31 588 911, juoste eteenpäinLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, juoste taaksepäinNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, juoste eteenpäinAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, juoste eteenpäin: 31 622 774–31 622 860, juoste eteenpäin: 31 623 874–31 625 499, juoste eteenpäinBAG6: 31 638 543–31 652 747, juoste taaksepäinAPOM: 31 652 416–31 658 214, juoste eteenpäinC6orf47: 31 658 298–31 660 778, juoste taaksepäinGPANK1: 31 661 228–31 666 283, juoste taaksepäinCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, juoste eteenpäin: 31 666 102–31 673 546, juoste eteenpäinLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, juoste eteenpäinLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, juoste taaksepäinLY6G5CABHD16A: 31 686 955–31 703 324, juoste taaksepäinABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, juoste eteenpäinLY6G6FLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, juoste eteenpäinLY6G6F-LY6G6DLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, juoste eteenpäinMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, juoste eteenpäinLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, juoste taaksepäinDDAH2: 31 726 586–31 730 617, juoste taaksepäinCLIC1: 31 730 579–31 740 558, juoste taaksepäinMSH5: 31 739 677–31 762 678, juoste eteenpäinMSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, juoste eteenpäinSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, juoste eteenpäinVWA7: 31 765 590–31 777 328, juoste taaksepäinVARS1: 31 777 518–31 795 975, juoste taaksepäinLSM2: 31 797 019–31 806 992, juoste taaksepäinLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, juoste taaksepäinHSPA1LHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, juoste eteenpäinHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, juoste eteenpäinNEU1: 31 857 063–31 862 905, juoste taaksepäinNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, juoste taaksepäinSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, juoste taaksepäinEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, juoste eteenpäinC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, juoste taaksepäinZBTB12: 31 927 698–31 952 048, juoste eteenpäinCFB: 31 945 650–31 952 086, juoste eteenpäinCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, juoste taaksepäinSKIC2: 31 959 025–31 969 852, juoste eteenpäinSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, juoste taaksepäinWHR1: 31 971 091–31 982 821, juoste eteenpäinC4A: 31 981 991–32 005 247, juoste eteenpäinC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, juoste eteenpäinC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, juoste eteenpäinCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, juoste taaksepäinTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, juoste taaksepäinATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, juoste taaksepäinFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, juoste eteenpäinPRRT1: 32 147 292–32 153 083, juoste taaksepäinPRRT1: 32 150 495–32 154 373, juoste taaksepäinPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, juoste eteenpäinEGFL8: 32 163 918–32 171 980, juoste eteenpäinAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, juoste taaksepäinRNF5: 32 178 391–32 184 769, juoste eteenpäinAGER: 32 180 963–32 184 365, juoste taaksepäinPBX2: 32 184 733–32 190 278, juoste taaksepäinGPSM3: 32 190 766–32 195 523, juoste taaksepäinNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, juoste taaksepäinABHD16A-kaavio: 20 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 31 686 955–31 687 295, 341 emästäEkson 19: 31 687 498–31 687 544, 47 emästäEkson 18: 31 687 642–31 687 740, 99 emästäEkson 17: 31 687 824–31 687 900, 77 emästäEkson 16: 31 688 041–31 688 103, 63 emästäEkson 15: 31 688 249–31 688 305, 57 emästäEkson 14: 31 688 723–31 688 786, 64 emästäEkson 13: 31 689 015–31 689 119, 105 emästäEkson 12: 31 689 581–31 689 704, 124 emästäEkson 11: 31 690 078–31 690 127, 50 emästäEkson 10: 31 690 539–31 690 602, 64 emästäEkson 9: 31 691 579–31 691 680, 102 emästäEkson 8: 31 691 804–31 691 918, 115 emästäEkson 7: 31 693 027–31 693 149, 123 emästäEkson 6: 31 693 359–31 693 432, 74 emästäEkson 5: 31 696 948–31 697 033, 86 emästäEkson 4: 31 700 942–31 701 028, 87 emästäEkson 3: 31 701 274–31 701 340, 67 emästäEkson 2: 31 702 074–31 702 130, 57 emästäEkson 1: 31 703 150–31 703 324, 175 emästä201816141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2 kb geenin 16,4 kb:stä; 1 677 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ABHD16A

    5

    ABHD16A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 5 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • MHC (5 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Kokogenomi kattaa kaikki 16,4 kb geenistä ABHD16A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ABHD16A liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ABHD16A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ABHD16A-geeni: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD16A-geeni: abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abhd16a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test