Tunnus

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

Teised nimetused: Absent nipples, Athelia
Kehasüsteem: Abnormality of the breast

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-nipple.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Absent nipple-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

14 geeni on seotud tunnusega Absent nipple

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent nipple. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
IKZF2IKAROS family zinc finger 2	Alati	Esineb 1 haiguses
TOP2BDNA topoisomerase II beta	Alati	Esineb 1 haiguses
KDM6Alysine demethylase 6A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63	Sageli (30–79%)	Esineb 3 haiguses
EDARADDEDAR associated via death domain	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RSPO2R-spondin 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CDH11cadherin 11	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
PORCNporcupine O-acyltransferase	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
EDAectodysplasin A	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SLC25A24solute carrier family 25 member 24	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent/small nipples

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.