Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATM

ATM serine/threonine kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Eksonid
63 eksonit, ulatus 146 kb
Valk
3056 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
TEL1, TELO1
Varasemad tähised
ATA, ATDC, ATC, ATD
MANE Select transkript
ENST00000675843.1NM_000051.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ataksia-telangiektaasia

    • Autosoomne retsessiivne

      Progresseeruv väikeaju ataksia, telangiektaasia, immuunpuudulikkus ja vähi eelsoodumus, mille põhjustavad ATM-geeni mõlema koopia muutused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab infektsioonide ennetamist ja immunoglobuliinasendusravi, aitab vältida ioniseeriva kiirguse mõju, toetab vähi- ja kopsude jälgimist ning sugulaste kandjatestimist.

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vähivärsked geenid peale BRCA1/2 rinna- ja munasarjavähi korral

    • ATM-ga seotud vähi eelsoodumusAutosoomne dominantne

      Üksik ATM variant suurendab mõõdukalt rinnavähi riski ning on seotud kõhunäärme- ja eesnäärmevähiga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Üldiselt soovitatakse tihendatud rinnanäärme sõeluuringut; kandjad, kelle partneril on samuti ATM variant, võivad soovida teada oma laste riski ataksia-telangiektaasia suhtes.

    • Pärilik rinnavähkAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus rinnavähile, mis on põhjustatud ühe mitmest geenist variantidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sõltuvalt geenist võidakse soovitada varasemat ja intensiivsemat rinnanäärme sõeluuringut, sealhulgas MRT-uuringut.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ATM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ATM. ATM ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 11, vahemikus 107 796 085 kuni 108 796 084.Kromosoom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, pöördne ahelSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, otsene ahelRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, otsene ahelCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, otsene ahelACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, pöördne ahelNPATATM: 108 223 067–108 369 102, otsene ahelATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, pöördne ahelC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, pöördne ahelPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 780, pöördne ahelEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, otsene ahelDDX10ATM skeem: 63 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 71 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 102 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 54 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 66 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 45 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 55 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 57 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 41 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 42 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 79 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 59 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 49 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 53 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 108 223 067–108 223 186, 120 alustEkson 2: 108 227 595–108 227 696, 102 alust. Eksonis 2 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 108 227 776–108 227 888, 113 alust. Eksonis 3 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 108 229 178–108 229 323, 146 alust. Eksonis 4 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 108 235 670–108 235 834, 165 alust. Eksonis 5 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 108 243 953–108 244 118, 166 alust. Eksonis 6 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 108 244 788–108 245 026, 239 alust. Eksonis 7 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 108 246 964–108 247 127, 164 alust. Eksonis 8 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 108 248 933–108 249 102, 170 alust. Eksonis 9 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 108 250 701–108 251 072, 372 alust. Eksonis 10 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 108 251 837–108 252 031, 195 alust. Eksonis 11 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 108 252 817–108 252 912, 96 alust. Eksonis 12 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 108 253 814–108 254 039, 226 alust. Eksonis 13 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 108 256 215–108 256 340, 126 alust. Eksonis 14 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 108 257 481–108 257 606, 126 alust. Eksonis 15 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 108 258 986–108 259 075, 90 alust. Eksonis 16 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 108 267 171–108 267 342, 172 alust. Eksonis 17 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 108 268 410–108 268 609, 200 alust. Eksonis 18 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 108 271 064–108 271 146, 83 alust. Eksonis 19 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 108 271 251–108 271 406, 156 alust. Eksonis 20 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 108 272 532–108 272 607, 76 alust. Eksonis 21 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 108 272 722–108 272 852, 131 alust. Eksonis 22 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 108 279 491–108 279 608, 118 alust. Eksonis 23 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 108 280 995–108 281 168, 174 alust. Eksonis 24 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 108 282 710–108 282 879, 170 alust. Eksonis 25 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 108 284 227–108 284 473, 247 alust. Eksonis 26 on 23 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 108 287 600–108 287 715, 116 alust. Eksonis 27 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 28: 108 288 977–108 289 103, 127 alust. Eksonis 28 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 29: 108 289 602–108 289 801, 200 alust. Eksonis 29 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 30: 108 292 619–108 292 793, 175 alust. Eksonis 30 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 31: 108 293 313–108 293 477, 165 alust. Eksonis 31 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 32: 108 294 927–108 295 059, 133 alust. Eksonis 32 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 33: 108 297 287–108 297 382, 96 alust. Eksonis 33 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 34: 108 299 714–108 299 885, 172 alust. Eksonis 34 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 35: 108 301 648–108 301 789, 142 alust. Eksonis 35 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 36: 108 302 853–108 303 029, 177 alust. Eksonis 36 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 37: 108 304 675–108 304 852, 178 alust. Eksonis 37 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 38: 108 307 897–108 307 984, 88 alust. Eksonis 38 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 39: 108 310 160–108 310 315, 156 alust. Eksonis 39 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 40: 108 312 411–108 312 498, 88 alust. Eksonis 40 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 41: 108 315 823–108 315 911, 89 alust. Eksonis 41 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 42: 108 316 011–108 316 113, 103 alust. Eksonis 42 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 43: 108 317 373–108 317 521, 149 alust. Eksonis 43 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 44: 108 319 954–108 320 058, 105 alust. Eksonis 44 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 45: 108 321 301–108 321 420, 120 alust. Eksonis 45 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 46: 108 325 310–108 325 544, 235 alust. Eksonis 46 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 47: 108 326 058–108 326 225, 168 alust. Eksonis 47 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 48: 108 327 645–108 327 758, 114 alust. Eksonis 48 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 49: 108 329 021–108 329 238, 218 alust. Eksonis 49 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 50: 108 330 214–108 330 421, 208 alust. Eksonis 50 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 51: 108 331 444–108 331 557, 114 alust. Eksonis 51 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 52: 108 331 879–108 332 037, 159 alust. Eksonis 52 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 53: 108 332 762–108 332 900, 139 alust. Eksonis 53 on 14 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 54: 108 333 886–108 333 968, 83 alust. Eksonis 54 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 55: 108 334 969–108 335 109, 141 alust. Eksonis 55 on 15 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 56: 108 335 845–108 335 961, 117 alust. Eksonis 56 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 57: 108 343 222–108 343 371, 150 alust. Eksonis 57 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 58: 108 345 743–108 345 908, 166 alust. Eksonis 58 on 21 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 59: 108 347 279–108 347 365, 87 alust. Eksonis 59 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 60: 108 353 766–108 353 880, 115 alust. Eksonis 60 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 61: 108 354 811–108 354 874, 64 alust. Eksonis 61 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 62: 108 365 082–108 365 218, 137 alust. Eksonis 62 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 63: 108 365 325–108 369 102, 3778 alust. Eksonis 63 on 17 varianti, millel on leht. Loetle need151015202530354045505560635′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,9 kb kogupikkusega 146 kb; neist 9171 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ATM

2935

kohad geenis ATM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 11 (0,4%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (11 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ATM 146 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,9 kb).

Variandid, millel on leht (808)

Siin on ATM variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A911Rfs*19c.2730_2731insAGEkson 18108 268 501Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>CEkson 2108 227 626Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.332-1G>AIntron 4108 235 669Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.496+5G>AIntron 5108 235 839Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1122_1123delEkson 9108 248 987Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1607+1G>TIntron 10108 251 073Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2251-2A>TIntron 14108 257 479Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2251-4A>GIntron 14108 257 477Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2466+5G>CIntron 16108 259 080Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2639-23_2639-21delIntron 17108 268 386Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 808 ATM varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ATM seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ATM võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 29 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATM geen: ATM serine/threonine kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. ATM geen: ATM serine/threonine kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test