Tunnus
Eyelid folded in
Kliiniline nimetus: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test31 geeni on seotud tunnusega Eyelid folded in
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Eyelid folded in. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLHDNA polymerase eta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast