Tunnus
Cone shaped tooth
Kliiniline nimetus: Conical tooth
An abnormal conical form of the teeth, that is, a tooth whose sides converge or taper together incisally.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Peg shaped tooth, Pointed tooth, Conoid tooth, Peg shaped teeth, Peg tooth, Peg-shaped teeth, Peg-shaped tooth
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cone shaped tooth, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Cone shaped tooth
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cone shaped tooth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CTNND1catenin delta 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| EDARectodysplasin A receptor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Alati | Esineb 6 haiguses |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Alati | Esineb 2 haiguses |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MSX1msh homeobox 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CDH1cadherin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOAras homolog family member A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EDAectodysplasin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SATB2SATB homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast