Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Thick nail

Kliiniline nimetus: Onychogryphosis

Onychogryphosis is a disorder of nail plate growth that is clinically characterized by an opaque, yellow-brown thickening of the nail plate with associated gross hyperkeratosis, elongation, and increased curvature.

HPO HP:0001805

Kokkuvõte

Teised nimetused
Thickened nails, Dystrophic thickened nails, Onychogryposis
Kehasüsteem
Abnormality of the integument

19 geeni on seotud tunnusega Thick nail

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Thick nail. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17AlatiEsineb 2 haiguses
ITGB4integrin subunit beta 4AlatiEsineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CAlatiEsineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CTSCcathepsin CSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KRT83keratin 83Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
WDR19WD repeat domain 19Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FZD6frizzled class receptor 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GJB2gap junction protein beta 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GJB6gap junction protein beta 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
KRT14keratin 14Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KRT5keratin 5Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KRT16keratin 16Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KRT6Akeratin 6APole registreeritudEsineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the nail

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test