Tunnus
Fair skin
Kliiniline nimetus: Generalized hypopigmentation
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Fair skin
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Fair skin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast