Tunnus

Absent hand

The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.

Teised nimetused: Acheiria
Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-hand.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Absent hand-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

18 geeni on seotud tunnusega Absent hand

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent hand. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
LMBR1limb development membrane protein 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
NOTCH1notch receptor 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DLX5distal-less homeobox 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DLX6distal-less homeobox 6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PLXND1plexin D1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SEM1SEM1 26S proteasome subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TBX3T-box transcription factor 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
WNT10BWnt family member 10B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent/small hand bones Transverse terminal upper limb defect

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.