Tunnus

Adhesion of eyelids

Kliiniline nimetus: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Teised nimetused: Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ankyloblepharon.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Adhesion of eyelids-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

16 geeni on seotud tunnusega Adhesion of eyelids

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Adhesion of eyelids. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex	Alati	Esineb 1 haiguses
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 4 haiguses
TP63tumor protein p63	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
IRF6interferon regulatory factor 6	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
BCORBCL6 corepressor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DDB2damage specific DNA binding protein 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
RAXretina and anterior neural fold homeobox	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the eyelid

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.