Tunnus
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Kehasüsteem
- Abnormality of prenatal development or birth
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test21 geeni on seotud tunnusega Amniotic constriction ring
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Amniotic constriction ring. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT1keratin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POMPproteasome maturation protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast