Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Megacystis

Dilatation of the bladder postnatally.

HPO HP:0000021

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the genitourinary system

10 geeni on seotud tunnusega Megacystis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Megacystis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleAlatiEsineb 4 haiguses
MYH11myosin heavy chain 11AlatiEsineb 3 haiguses
MYL9myosin light chain 9AlatiEsineb 1 haiguses
LMOD1leiomodin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
MYLKmyosin light chain kinaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NKX2-1NK2 homeobox 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
AQP2aquaporin 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
AVPR2arginine vasopressin receptor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Dilatation of the bladder

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test