Tunnus
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the genitourinary system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Epispadias, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test30 geeni on seotud tunnusega Epispadias
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Epispadias. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC45cell division cycle 45 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC6cell division cycle 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HCCSholocytochrome c synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRYsex determining region Y | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT5AWnt family member 5A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast