Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Both sided cleft lip

Kliiniline nimetus: Bilateral cleft lip

A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.

HPO HP:0100336

Kokkuvõte

Teised nimetused
Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

24 geeni on seotud tunnusega Both sided cleft lip

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Both sided cleft lip. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AMOTL1angiomotin like 1AlatiEsineb 1 haiguses
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAlatiEsineb 1 haiguses
DLX4distal-less homeobox 4AlatiEsineb 1 haiguses
RAB5IFRAB5 interacting factorAlatiEsineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63AlatiEsineb 2 haiguses
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
HYAL2hyaluronidase 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FZD2frizzled class receptor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MED12mediator complex subunit 12Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RSPO2R-spondin 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SIX3SIX homeobox 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GLI2GLI family zinc finger 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IRF6interferon regulatory factor 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MSX1msh homeobox 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PTCH1patched 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CDH1cadherin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Non-midline cleft of the upper lip

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test