Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

BMP15

bone morphogenetic protein 15

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.22
Koordinaadid
Kromosoom X: 50 910 735–50 916 641 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,9 kb
Valk
392 aminohapet
Tuntud ka kui
GDF9B
MANE Select transkript
ENST00000252677.4NM_005448.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas BMP15 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub BMP15. BMP15 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 50 413 688 kuni 51 413 687.Kromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDGKK: 50 365 405–50 470 850, pöördne ahelDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 316, pöördne ahelSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, otsene ahelBMP15NUDT10: 51 332 231–51 337 525, otsene ahelNUDT10EZHIP: 51 406 948–51 408 843, otsene ahelEZHIPBMP15 skeem: 2 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 910 735–50 911 111, 377 alustEkson 2: 50 915 757–50 916 641, 885 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 5,9 kb; neist 1179 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: BMP15

4

BMP15 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu BMP15 geeni 5,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga BMP15 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida BMP15 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BMP15 geen: bone morphogenetic protein 15. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bmp15

Vancouver

Dante Labs. BMP15 geen: bone morphogenetic protein 15 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bmp15

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test