Geen
FSHR
follicle stimulating hormone receptor
- HGNC 3969(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000170820(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2492(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p16.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 192,4 kb
- Valk
- 695 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- FSHRO, LGR1
- Varasemad tähised
- ODG1
- MANE Select transkript
- ENST00000406846.7NM_000145.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FSHR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Naiste viljatus
Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Poltsüstiline munasarjade sündroom
- Munasarjade hüperstimulatsiooni sündroomAutosoomne dominantne
Viljatusravis munasarjade ovulatsiooni stimuleerimisega seotud tüsistus. Seda liigitatakse sümptomite raskuse järgi, milleks on munasarjade suurenemine, mitmed munasarjafolliikulid, munasarjatsüstid, astsiit ja üldine turse. Täielikult väljakujunenud sündroom võib viia neerupuudulikkuseni, hingamisraskusteni ja isegi surmani. Ülestimuleeritud munasarjade poolt erituvad veresooni aktiivsed ained, nagu vaskulaarne endoteeli kasvufaktor, suurendavad kapillaaride läbilaskvust.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas FSHR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 192,4 kb; neist 2088 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FSHR
8
kohad geenis FSHR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FSHR 192,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).
Geeniga FSHR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FSHR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FSHR geen: follicle stimulating hormone receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fshr
Dante Labs. FSHR geen: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fshr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast