Tunnus
Oligodactyly
A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Oligodactyly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test28 geeni on seotud tunnusega Oligodactyly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Oligodactyly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| WNT10BWnt family member 10B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BRD4bromodomain containing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast