AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Cleft lip
A gap in the lip or lips.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Cleft of the lip
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cleft-lip.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCleft lipHP:0410030
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Cleft lip-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test92 geeni on seotud tunnusega Cleft lip
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cleft lip. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNND1catenin delta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KATNIPkatanin interacting protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MID1midline 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHF8PHD finger protein 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| WNT4Wnt family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO11F-box protein 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA1GATA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYL11myosin light chain 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 52 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| OCLNoccludin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL11ribosomal protein L11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL15ribosomal protein L15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL18ribosomal protein L18 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL26ribosomal protein L26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL27ribosomal protein L27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL31ribosomal protein L31 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL35ribosomal protein L35 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL5ribosomal protein L5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL8ribosomal protein L8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL9ribosomal protein L9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS10ribosomal protein S10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS17ribosomal protein S17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS19ribosomal protein S19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS20ribosomal protein S20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS24ribosomal protein S24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS26ribosomal protein S26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS27ribosomal protein S27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS28ribosomal protein S28 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS29ribosomal protein S29 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RPS7ribosomal protein S7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBBubiquitin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXF1forkhead box F1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NUP107nucleoporin 107 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast