Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXL2

forkhead box L2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 138 944 224–138 947 137 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,9 kb
Valk
376 aminohapet
Tuntud ka kui
BPES1
Varasemad tähised
BPES
MANE Select transkript
ENST00000648323.1NM_023067.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FOXL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub FOXL2. FOXL2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 138 445 681 kuni 139 445 680.Kromosoom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbESYT3: 138 434 570–138 481 686, otsene ahelESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, pöördne ahelCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, otsene ahelFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, pöördne ahelPIK3CBFOXL2: 138 944 224–138 947 137, pöördne ahelFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, otsene ahelFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, pöördne ahelPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, otsene ahelMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, pöördne ahelPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, pöördne ahelPRR23CCOPB2: 139 353 942–139 389 736, pöördne ahelCOPB2FOXL2 skeem: üks eksoon kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 1: 69 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 138 944 224–138 947 137, 2914 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 2,9 kb; neist 1131 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOXL2

69

kohad geenis FOXL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXL2 2,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXL2 geen: forkhead box L2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxl2

Vancouver

Dante Labs. FOXL2 geen: forkhead box L2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxl2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test