Tunnus
Speech articulation difficulties
Impairment in the physical production of speech sounds.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Speech articulation difficulties, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Speech articulation difficulties
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Speech articulation difficulties. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FOXP1forkhead box P1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDH1cadherin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| HTThuntingtin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MSX1msh homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBBubiquitin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast