Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FIGLA

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 70 777 310–70 790 643 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 13,3 kb
Valk
219 aminohapet
Tuntud ka kui
bHLHc8, Figalpha
MANE Select transkript
ENST00000332372.6NM_001004311.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FIGLA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub FIGLA. FIGLA ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 2, vahemikus 70 283 977 kuni 71 283 976.Kromosoom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbSNRPG: 70 281 204–70 293 766, pöördne ahelSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, pöördne ahelTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, pöördne ahelTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, pöördne ahelADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, pöördne ahelFIGLACLEC4F: 70 808 643–70 820 601, pöördne ahelCLEC4FCD207: 70 830 000–70 835 822, pöördne ahelCD207VAX2: 70 900 488–70 965 431, otsene ahelVAX2ATP6V1B1: 70 935 771–70 965 431, otsene ahelATP6V1B1: 70 939 318–70 995 336, pöördne ahelTEX261: 70 968 325–70 994 873, pöördne ahelTEX261ANKRD53: 70 978 380–70 985 967, otsene ahelNAGK: 71 064 344–71 079 808, otsene ahelNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, pöördne ahelMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, otsene ahelMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, pöördne ahelPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, otsene ahelZNF638FIGLA skeem: 5 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 70 777 310–70 777 382, 73 alustEkson 4: 70 777 637–70 777 671, 35 alustEkson 3: 70 785 415–70 785 639, 225 alustEkson 2: 70 787 649–70 787 801, 153 alustEkson 1: 70 790 408–70 790 643, 236 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 13,3 kb; neist 660 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FIGLA

1

koht geenis FIGLA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FIGLA 13,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FIGLA geen: folliculogenesis specific bHLH transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/figla

Vancouver

Dante Labs. FIGLA geen: folliculogenesis specific bHLH transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/figla

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test