Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hand monodactyly

HPO HP:0004058

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

11 geeni on seotud tunnusega Hand monodactyly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hand monodactyly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
TBX5T-box transcription factor 5AlatiEsineb 1 haiguses
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DLX5distal-less homeobox 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DLX6distal-less homeobox 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SEM1SEM1 26S proteasome subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
WNT10BWnt family member 10BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Absent fingers

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test