Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Skin degeneration

Kliiniline nimetus: Dermal atrophy

Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.

HPO HP:0004334

Kokkuvõte

Teised nimetused
Atrophic skin, Skin atrophy
Kehasüsteem
Abnormality of the integument

39 geeni on seotud tunnusega Skin degeneration

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Skin degeneration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitAlatiEsineb 3 haiguses
FERMT1FERM domain containing kindlin 1AlatiEsineb 1 haiguses
KLHL24kelch like family member 24AlatiEsineb 1 haiguses
WRNWRN RecQ like helicaseAlatiEsineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24AlatiEsineb 4 haiguses
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitVäga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitVäga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
HCCSholocytochrome c synthaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CVäga sageli (80–99%)Esineb 4 haiguses
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TERCtelomerase RNA componentVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TERTtelomerase reverse transcriptaseVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Väga sageli (80–99%)Esineb 3 haiguses
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DDB2damage specific DNA binding protein 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
PLECplectinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
POLHDNA polymerase etaSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
RECQL4RecQ like helicase 4Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MGPmatrix Gla proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SOX18SRY-box transcription factor 18Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorPole registreeritudEsineb 2 haiguses
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PORCNporcupine O-acyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Absent/small skin

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test