Tunnus
Small sacrum
Kliiniline nimetus: Hypoplastic sacrum
A developmental defect characterized by undergrowth of the sacrum, which is a large, triangular bone at the base of the spine that forms by the fusing of the sacral vertebrae (S1-S5).
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Small sacrum, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Small sacrum
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small sacrum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCLFA complementation group L | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast