Tunnus
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Split foot
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Split foot. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 7 haiguses |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT10BWnt family member 10B | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast