Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.

HPO HP:0000968

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the integument

27 geeni on seotud tunnusega Ectodermal dysplasia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ectodermal dysplasia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CILK1ciliogenesis associated kinase 1AlatiEsineb 1 haiguses
EDARADDEDAR associated via death domainAlatiEsineb 2 haiguses
GTPBP2GTP binding protein 2AlatiEsineb 1 haiguses
HOXC13homeobox C13AlatiEsineb 1 haiguses
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1AlatiEsineb 2 haiguses
ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1AlatiEsineb 1 haiguses
TP63tumor protein p63AlatiEsineb 4 haiguses
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NFKBIANFKB inhibitor alphaVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
WNT10AWnt family member 10AVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
AIREautoimmune regulatorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
AXIN2axin 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CDH3cadherin 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
EDARectodysplasin A receptorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
EVCEvC ciliary complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
GJB6gap junction protein beta 6Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT122intraflagellar transport 122Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT43intraflagellar transport 43Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PKP1plakophilin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
WDR35WD repeat domain 35Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Generalized abnormality of skin

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test