Tunnus
Increased size of tooth
Kliiniline nimetus: Macrodontia
Increased size of the teeth, which can be defined as a mesiodistal tooth diameter (width) more than 2 SD above mean for age. Alternatively, an apparently increased maximum width of the tooth.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased width of tooth, Large tooth, Tooth mass excess, Megalodontia
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Increased size of tooth, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test21 geeni on seotud tunnusega Increased size of tooth
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Increased size of tooth. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX1msh homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast