Tunnus
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Oval facial shape, Oval facies
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Oval face
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Oval face. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPENspen family transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CNTN1contactin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast