Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Exomphalos, Omphalocoele
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/omphalocele.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOmphaloceleHP:0001539
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Lugege välja geenid, mis on seotud Omphalocele-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test83 geeni on seotud tunnusega Omphalocele
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Omphalocele. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Sageli (30–79%) | Esineb 5 haiguses |
| FLNBfilamin B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GPC4glypican 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NXNnucleoredoxin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARandrogen receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CD96CD96 molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXF1forkhead box F1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 43 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMOD1leiomodin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| MID1midline 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYLKmyosin light chain kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast