Tunnus
Absence of tears in the eyes
Kliiniline nimetus: Alacrima
The complete absence of aqueous tear production. Typically, this is clinically measured by a Schirmer I test result of 0 millimeters of wetting on the filter paper strip after 5 minutes.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Absent tear secretion, 0 mm wetting on Schirmer I test, Absent lacrimal fluids, Absent lacrimation on Schirmer I test, Absent tear flow on Schirmer I test, Absolute aqueous tear deficiency on Schirmer I test
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Absence of tears in the eyes, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Absence of tears in the eyes
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absence of tears in the eyes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CLDN10claudin 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PAX1paired box 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| NGLY1N-glycanase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DSTdystonin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SETBP1SET binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast