Tunnus
Cleft hand
Kliiniline nimetus: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Lobster claw hand
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Cleft hand
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Cleft hand. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CDH3cadherin 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast