Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Abnormal of nasal shape
Kliiniline nimetus: Abnormal nasal morphology
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
Abnormal of nasal shapeHP:0005105
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Abnormal of nasal shape, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test37 geeni on seotud tunnusega Abnormal of nasal shape
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal of nasal shape. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA4GATA binding protein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA5GATA binding protein 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA6GATA binding protein 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KDRkinase insert domain receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND2cyclin D2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX1msh homeobox 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LSSlanosterol synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Short nose337 geeni
- Wide nose137 geeni
- Prominent nose125 geeni
- Long nose46 geeni
- Narrow nose30 geeni
- Proboscis21 geeni
- Decreased nasal size10 geeni
- Abnormality of septum of nose5 geeni
- Abnormality of the nostrils5 geeni
- Midline defect of the nose5 geeni
- Slender nose5 geeni
- Pear-shaped nose3 geeni
- Abnormality of mucosa of nose2 geeni
- Abnormality of the bridge of the nose2 geeni
- Abnormal nasal cavity morphology1 geen
- Abnormality of the external nose1 geen
- Pyriform aperture stenosis1 geen
- Abnormal choanae morphology
- Abnormal nasal base
- Abnormality of the nasal skeleton
- Fullness of tissue around the nose
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast