Tunnus
Absent iris
Kliiniline nimetus: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test47 geeni on seotud tunnusega Absent iris
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent iris. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Alati | Esineb 5 haiguses |
| TRIM44TRIM family member 44 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Alati | Esineb 3 haiguses |
| FOXC1forkhead box C1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHN1chimerin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXE3forkhead box E3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GPC3glypican 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT10BWnt family member 10B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FHfumarate hydratase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RETret proto-oncogene | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 7 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast