Tunnus
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Sparse eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test80 geeni on seotud tunnusega Sparse eyelashes
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Sparse eyelashes. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CST6cystatin E/M | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DSC3desmocollin 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EDARectodysplasin A receptor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Alati | Esineb 3 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRT71keratin 71 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KRT74keratin 74 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LIPHlipase H | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TYMSthymidylate synthetase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLDN1claudin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DSG4desmoglein 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LSSlanosterol synthase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL21ribosomal protein L21 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DSPdesmoplakin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EDNRAendothelin receptor type A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 40 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BLMBLM RecQ like helicase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DOLKdolichol kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CDH3cadherin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EDAectodysplasin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HRURFHR upstream open reading frame | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KRT25keratin 25 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR35WD repeat domain 35 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast