Træk
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Resumé
- Også kaldet
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Kropssystem
- Abnormality of head or neck
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Deep philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test89 gener knyttet til Deep philtrum
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Deep philtrum ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Altid | I 1 tilstand |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Altid | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Altid | I 2 tilstande |
| FLNAfilamin A | Altid | I 1 tilstand |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Altid | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altid | I 1 tilstand |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Altid | I 2 tilstande |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altid | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SPIN4spindlin family member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Altid | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 49 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PBX1PBX homeobox 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TALDO1transaldolase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger