Gen
MYH8
myosin heavy chain 8
- HGNC 7578↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000133020↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4626↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 10.390.322–10.421.950 (GRCh38)
- Exones
- 40 exones en 31,6 kb
- Proteína
- 1937 aminoácidos
- También conocido como
- MyHC-peri, MyHC-pn
- Transcrito MANE Select
- ENST00000403437.2NM_002472.3
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MYH8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MYH8
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6 kb de los 31,6 kb del gen; 5814 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MYH8
3
posiciones en MYH8 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 31,6 kb de MYH8, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.
Rasgos asociados a MYH8
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYH8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYH8: myosin heavy chain 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myh8
Dante Labs. Gen MYH8: myosin heavy chain 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myh8
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