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Gen

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Resumen

Localización citogenética
4q32.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 155.666.848–155.737.059 (GRCh38)
Exones
10 exones en 70,2 kb
Proteína
690 aminoácidos
También conocido como
GC-SA3
Símbolos anteriores
GUC1A3, GUCY1A3
Transcrito MANE Select
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de moyamoya

    • Estrechamiento progresivo de las arterias de la base del cerebro, relacionado con alteraciones en RNF213 (un gen de susceptibilidad con penetrancia reducida, especialmente frecuente en poblaciones de Asia oriental), ACTA2 o GUCY1A1, que pueden provocar ictus o accidentes isquémicos transitorios.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita la evaluación temprana de síntomas como la debilidad transitoria, así como el acceso a la prevención especializada del ictus y al tratamiento quirúrgico.

Estructura de GUCY1A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica GUCY1A1. GUCY1A1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 155.201.954 hasta 156.201.953.Cromosoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155.208.627–155.217.078, hebra directaNPY2RMAP9: 155.342.658–155.376.970, hebra inversaMAP9GUCY1A1: 155.666.848–155.737.059, hebra directaGUCY1A1GUCY1B1: 155.758.988–155.807.811, hebra directaGUCY1B1ASIC5: 155.829.729–155.866.277, hebra inversaASIC5TDO2: 155.854.738–155.921.470, hebra directaTDO2CTSO: 155.921.580–155.953.912, hebra inversaCTSODiagrama de GUCY1A1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 155.666.848–155.666.965, 118 basesExón 2: 155.667.346–155.667.419, 74 basesExón 3: 155.696.756–155.697.122, 367 basesExón 4: 155.703.932–155.703.993, 62 basesExón 5: 155.708.236–155.708.294, 59 basesExón 6: 155.710.542–155.711.251, 710 basesExón 7: 155.713.098–155.713.583, 486 basesExón 8: 155.717.159–155.717.302, 144 basesExón 9: 155.722.038–155.722.192, 155 basesExón 10: 155.730.030–155.737.059, 7030 bases15105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,2 kb de los 70,2 kb del gen; 2073 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GUCY1A1

6

posiciones en GUCY1A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,2 kb de GUCY1A1, incluidos los intrones, y no solo los 9,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GUCY1A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GUCY1A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCY1A1: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gucy1a1

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