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Rasgo

Absent muscles since birth

Nombre clínico: Amyoplasia

Congenital lack of development of the muscles, which are then replaced by a mixture of dense fat and fibrous tissue.

HPO HP:0003634

Resumen

También conocido como
Congenital absence of muscles
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

4 genes asociados a Absent muscles since birth

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent muscles since birth. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNo registradoEn 1 afección
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitNo registradoEn 1 afección
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNo registradoEn 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Absent musculature

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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