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Rasgo

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

HPO HP:0005108

Resumen

También conocido como
Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

24 genes asociados a Abnormal intervertebral disk morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal intervertebral disk morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HES7hes family bHLH transcription factor 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TBX6T-box transcription factor 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
XYLT2xylosyltransferase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GON7GON7 subunit of KEOPS complexA veces (5–29 %)En 1 afección
HOXD13homeobox D13A veces (5–29 %)En 1 afección
LAGE3L antigen family member 3A veces (5–29 %)En 1 afección
NUP107nucleoporin 107A veces (5–29 %)En 1 afección
NUP133nucleoporin 133A veces (5–29 %)En 1 afección
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseA veces (5–29 %)En 1 afección
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaA veces (5–29 %)En 1 afección
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
TP53RKTP53 regulating kinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
TPRKBTP53RK binding proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitA veces (5–29 %)En 1 afección
WDR73WD repeat domain 73A veces (5–29 %)En 1 afección
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingA veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the vertebral column

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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