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Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Resumen

Localización citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromosoma X: 101.219.786–101.264.502 (GRCh38)
Exones
24 exones en 44,7 kb
Proteína
957 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000395209.8NM_001939.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de DRP2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica DRP2. DRP2 y 19 genes cercanos en el cromosoma X, desde 100.742.144 hasta 101.742.143.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100.820.331–100.843.533, hebra directaCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, hebra inversaNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, hebra inversaXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, hebra directaARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, hebra inversaTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, hebra directaTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, hebra directaCENPIDRP2: 101.219.786–101.264.502, hebra directaDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, hebra inversaTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, hebra inversaTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, hebra inversaBTKRPL36A: 101.390.824–101.396.155, hebra directaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, hebra directaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, hebra inversaGLAHNRNPH2: 101.408.114–101.414.778, hebra directaARMCX4: 101.418.269–101.535.551, hebra directaARMCX1: 101.550.411–101.554.704, hebra directaARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, hebra inversaARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, hebra directaARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, hebra inversaARMCX2Diagrama de DRP2: 24 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 101.219.786–101.220.146, 361 basesExón 2: 101.224.604–101.224.706, 103 basesExón 3: 101.231.585–101.231.764, 180 basesExón 4: 101.235.860–101.236.023, 164 basesExón 5: 101.237.619–101.237.775, 157 basesExón 6: 101.238.981–101.239.101, 121 basesExón 7: 101.241.668–101.241.936, 269 basesExón 8: 101.242.325–101.242.471, 147 basesExón 9: 101.242.904–101.242.982, 79 basesExón 10: 101.245.017–101.245.077, 61 basesExón 11: 101.245.388–101.245.449, 62 basesExón 12: 101.247.090–101.247.164, 75 basesExón 13: 101.248.089–101.248.290, 202 basesExón 14: 101.248.514–101.248.599, 86 basesExón 15: 101.250.423–101.250.580, 158 basesExón 16: 101.250.917–101.251.083, 167 basesExón 17: 101.252.605–101.252.716, 112 basesExón 18: 101.254.425–101.254.561, 137 basesExón 19: 101.254.859–101.254.924, 66 basesExón 20: 101.255.184–101.255.249, 66 basesExón 21: 101.256.118–101.256.261, 144 basesExón 22: 101.258.309–101.258.546, 238 basesExón 23: 101.260.049–101.260.169, 121 basesExón 24: 101.260.497–101.264.502, 4006 bases15101520245′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,3 kb de los 44,7 kb del gen; 2874 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DRP2

    3

    posiciones en DRP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 44,7 kb de DRP2, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DRP2: dystrophin related protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DRP2: dystrophin related protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/drp2

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