Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q24
Koordinatės
Chromosoma 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 132,9 kb
Baltymas
2 002 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20032
Ankstesni simboliai
KIAA1546
MANE Select transkriptas
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas TET2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra TET2. TET2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 104 713 340 iki 105 713 339.Chromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, tiesioginė grandinėTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, atvirkštinė grandinėPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, tiesioginė grandinėARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, atvirkštinė grandinėINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, tiesioginė grandinėGSTCDTET2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 105 146 876–105 146 979, 104 baziųEksonas 2: 105 190 360–105 190 505, 146 baziųEksonas 3: 105 233 897–105 237 351, 3 455 baziųEksonas 4: 105 241 339–105 241 429, 91 bazėEksonas 5: 105 242 834–105 242 927, 94 baziųEksonas 6: 105 243 570–105 243 778, 209 baziųEksonas 7: 105 259 619–105 259 769, 151 bazėEksonas 8: 105 261 759–105 261 848, 90 baziųEksonas 9: 105 269 610–105 269 747, 138 baziųEksonas 10: 105 272 564–105 272 918, 355 baziųEksonas 11: 105 275 048–105 279 803, 4 756 bazių1246810115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,6 kb iš 132,9 kb geno; 6 009 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TET2

    8

    TET2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 132,9 kb TET2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TET2 genas: tet methylcytosine dioxygenase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. TET2 genas: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tet2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test