Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgo

Abnormal mast cell morphology

Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation.

HPO HP:0100494

Resumen

También conocido como
Abnormality of mast cells, Abnormality of mastocytes
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

7 genes asociados a Abnormal mast cell morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal mast cell morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CBLCbl proto-oncogeneMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RUNX1RUNX family transcription factor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal granulocyte morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test