Gen
TET2
tet methylcytosine dioxygenase 2
- HGNC 25941↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168769↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54790↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q24
- Koordinater
- Kromosom 4: 105.146.876–105.279.803 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 132,9 kb
- Protein
- 2.002 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20032
- Tidligere symboler
- KIAA1546
- MANE Select-transkript
- ENST00000380013.9NM_001127208.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TET2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Sådan er TET2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,6 kb af genets 132,9 kb; 6.009 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TET2
8
positioner i TET2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 132,9 kb af TET2, inklusive introner, og ikke kun de 9,6 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ADAadenosine deaminaseDeler 1 sygdom
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 sygdom
- AK2adenylate kinase 2Deler 1 sygdom
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 sygdom
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deler 1 sygdom
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 sygdom
- B2Mbeta-2-microglobulinDeler 1 sygdom
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Deler 1 sygdom
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 1 sygdom
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 1 sygdom
- BLNKB cell linkerDeler 1 sygdom
Træk knyttet til TET2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TET2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Cancer of lymphatic system
- Decreased class-switched memory B cell proportion
- Abnormal mast cell morphology
- Abnormal shape of platelets
- Anemia of inadequate production
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Blood tumor
Vis 53 træk mere
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Increased number of platelets in blood
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Myelodysplasia
- Myeloid leukemia
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Refractory anemia with ringed sideroblasts
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Erythroid hyperplasia
- Erythroid hypoplasia
- High blood eosinophil count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Macrocytic anemia
- Megaloblastic erythroid hyperplasia
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Single lineage myelodysplasia
- Abnormal blood clot
- Abnormal number of granulocyte precursors
- Acute blood cancer
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Blood clot in liver vein
- Blood spots
- Bone marrow failure
- Bruising susceptibility
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Dysplastic granulopoesis
- Ecchymosis
- Extramedullary hematopoiesis
- Gastrointestinal bleeding
- Granulocytic hyperplasia
- Hypochromic anemia
- Hyposegmentation of neutrophil nuclei
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Myelofibrosis
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Chronic lymphatic leukemia
- Decreased total granulocyte count
- Multiple myeloma
Abnormality of the digestive system
- Abdominal cramps
- Abdominal pain
- Anorexia
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TET2-genet: tet methylcytosine dioxygenase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tet2
Dante Labs. TET2-genet: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tet2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger