Rasgo
Lithoptysis
Expectoration (coughing up) of a broncholith. Broncholithiasis is defined as the presence of calculi in the tracheobronchial tree. It is a rare disease but can be characterized by clinical and radiological findings of a calcified lymph node eroding bronchial wall and opening into the bronchial lumen.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test53 genes asociados a Lithoptysis
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lithoptysis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CCNOcyclin O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLXNcalaxin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXJ1forkhead box J1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEK10NIMA related kinase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NME5NME/NM23 family member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NME8NME/NM23 family member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 13 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH1radial spoke head component 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH3radial spoke head 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RSPH9radial spoke head component 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STK36serine/threonine kinase 36 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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