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Rasgo

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

HPO HP:0002444

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 genes asociados a Hypothalamic hamartoma

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hypothalamic hamartoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GLI3GLI family zinc finger 3SiempreEn 2 afecciones
SMOsmoothened, frizzled class receptorSiempreEn 1 afección
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1A veces (5–29 %)En 1 afección
KIAA0753KIAA0753A veces (5–29 %)En 1 afección
KIF7kinesin family member 7A veces (5–29 %)En 1 afección
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinA veces (5–29 %)En 2 afecciones
PDE6Dphosphodiesterase 6DA veces (5–29 %)En 1 afección
TCTN3tectonic family member 3A veces (5–29 %)En 1 afección
TMEM216transmembrane protein 216A veces (5–29 %)En 1 afección
TMEM231transmembrane protein 231A veces (5–29 %)En 1 afección
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseA veces (5–29 %)En 1 afección
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesA veces (5–29 %)En 1 afección
SIX6SIX homeobox 6No registradoEn 1 afección
SOX2SRY-box transcription factor 2No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal shape of hypothalamusCerebral hamartoma

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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