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Rasgo

Short second toe

Nombre clínico: Short 2nd toe

Underdevelopment (hypoplasia) of the second toe.

HPO HP:0001885

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

4 genes asociados a Short second toe

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Short second toe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
HOXA13homeobox A13SiempreEn 2 afecciones
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Short toe

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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