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Gen

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Resumen

Localización citogenética
Xq26.1
Coordenadas
Cromosoma X: 131.273.506–131.289.306 (GRCh38)
Exones
20 exones en 15,8 kb
Proteína
1336 aminoácidos
También conocido como
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
Transcrito MANE Select
ENST00000361420.8NM_001555.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de IGSF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica IGSF1. IGSF1 y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 130.781.406 hasta 131.781.405.Cromosoma XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130.622.325–130.903.272, hebra inversaENOX2ARHGAP36: 131.036.573–131.089.885, hebra directaARHGAP36IGSF1: 131.273.506–131.289.306, hebra inversaIGSF1OR13H1: 131.544.074–131.545.000, hebra directaOR13H1Diagrama de IGSF1: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 131.273.506–131.273.931, 426 basesExón 19: 131.274.083–131.274.206, 124 basesExón 18: 131.274.599–131.274.877, 279 basesExón 17: 131.274.999–131.275.286, 288 basesExón 16: 131.275.478–131.275.765, 288 basesExón 15: 131.275.961–131.276.248, 288 basesExón 14: 131.276.939–131.277.226, 288 basesExón 13: 131.277.856–131.278.134, 279 basesExón 12: 131.278.461–131.278.751, 291 basesExón 11: 131.279.143–131.279.175, 33 basesExón 10: 131.279.271–131.279.341, 71 basesExón 9: 131.281.218–131.281.338, 121 basesExón 8: 131.281.666–131.281.944, 279 basesExón 7: 131.282.444–131.282.737, 294 basesExón 6: 131.282.980–131.283.264, 285 basesExón 5: 131.285.179–131.285.466, 288 basesExón 4: 131.285.767–131.286.048, 282 basesExón 3: 131.286.437–131.286.463, 27 basesExón 2: 131.286.605–131.286.741, 137 basesExón 1: 131.289.214–131.289.306, 93 bases201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 15,8 kb del gen; 4011 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IGSF1

13

posiciones en IGSF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,8 kb de IGSF1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/igsf1

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